Sağlık raporunda hangi tür hastalıklar analiz ediliyor?
GWAS Kompleks Hastalıklar - Nöroloji: Parkinson Hastalığı, İntrakranial Anevrizma, Hareket Hastalığı, Alzheimer Hastalığı (Geç Başlangıç), Multipl Skleroz, Şizofreni, Nöroblastom, Davranış Bozukluğu
GWAS Kompleks Hastalıklar - Dolaşım Sistemi: Primer biliyer siroz, Koroner arter hastalığı, Miyokard enfarktüsü (erken başlangıç), Kronik lenfositik lösemi, Hodgkin lenfoması, Difüz büyük B hücreli lenfoma, Foliküler lenfoma, Wilms tümörü
GWAS Kompleks Hastalıklar - Solunum Sistemi: Üst aerodigestif sistem kanserleri, Kronik bronşit ve kronik obstrüktif akciğer hastalığı, Astım
GWAS Kompleks Hastalıklar - Kas-İskelet Sistemi: Sistemik skleroz, Osteosarkom, Romatoid artrit, Multipl myelom, Myastenia gravis
GWAS Kompleks Hastalıklar - Ürogenital Sistem: Endometriozis, Mesane kanseri
GWAS Kompleks Hastalıklar - Dermatoloji: Bazal hücreli karsinom, Sedef hastalığı, Vitiligo
Onkogenik Mutasyonlar: APC: Kolorektal ve pankreas kanseri, ATM: Meme kanseri, BARD1: Meme kanseri, BLM: Kolorektal kanser, BMPR1A: Kolorektal, mide ve pankreas kanseri, BRCA1: Meme ve over kanseri, BRCA2: Meme ve over kanseri, BRIP1: Meme kanseri, CDH1: Meme ve mide kanseri, CDK4: Ailevi melanoma, CDKN2A: Pankreas kanseri, CHEK2: Meme ve kolorektal kanseri, DICER1: Over kanseri, EPCAM: Lynch sendromu, meme, over, rahim, kolorektal, mide ve pankreas kanseri, FH: Kalıtsal leiomyomatozis ve böbrek hücreli kanseri, FLCN: Böbrek kanseri, MEN1: Multipl endokrin neoplazi tip 1, MET: Akciğer ve mide kanseri, MITF: MITF ile ilişkili melanoma ve böbrek hücreli karsinom predispozisyon sendromu, MLH1: Lynch sendromu, MSH2: Lynch sendromu ve kolorektal kanser, MSH6: Lynch sendromu ve kolorektal kanser, MUTYH: Kolorektal kanser, NBN: Meme, over, kolorektal ve mide kanseri, NF1: Tip 1 nörofibromatozis, NF2: Ailevi multipl meningiom, NTHL1: Azalmış ailevi adenomatöz polipozis, RAD50: Meme ve pankreas kanseri, PMS2: Lynch sendromu ve kolorektal kanser, POLD1: Meme, over, rahim ve kolorektal kanser, POLE: Over, rahim, kolorektal ve pankreas kanseri, MSH3 ile ilişkili azalmış ailevi adenomatöz polipozis, POT1: Ailevi melanoma, PTCH1: Bazal hücreli karsinom, PTEN: Meme, rahim ve kolorektal kanseri, RAD51C: Over kanseri, RB1: Lynch sendromu ve retinoblastoma, RECQL4: Mide ve kolon kanseri, RET: Tiroid karsinomu, SDHA: Mide kanseri, SDHAF2: Kalıtsal feokromositoma-paraganglioma, SDHB: Mide kanseri, SDHC: Mide kanseri, SDHD: Meme, rahim ve mide kanseri, BAP1 ile ilişkili tümör predispozisyon sendromu, SMAD4: Juvenil polipozis sendromu ve kolorektal kanseri, SMARCA4: Over kanseri, SMARCB1: Ailevi rabdoid tümör, SMARCE1: Ailevi multipl meningiom, STK11: Meme, over, rahim, kolorektal, mide ve pankreas kanseri, TERT: Ailevi melanoma, TP53: Li-Fraumeni sendromu, meme kanseri ve daha fazlası, VHL: Von Hippel-Lindau sendromu, WT1: Nefroblastom, Ailevi adenomatöz polipozis, Kenny-Caffey sendromu
Çok Değişkenli Analiz: Septik şok, TSC1: Tüberöz skleroz kompleksi 1, TSC2: Tüberöz skleroz kompleksi 2
Virüsler, Bakteriler ve Mantarlar: COVID-19 enfeksiyonunun şiddeti, Şiddetli Akut Solunum Yolu Sendromu (SARS), HIV Transmisyonu, Genital herpes, Hepatit B'ye bağlı siroz, Toplum kökenli pnömoni, Şiddetli hastane pnömonisi, Bronşit
Alerjiler ve İntoleranslar: Laktoz intoleransı, DAO eksikliği ve migren, Kabuklu deniz ürünleri alerjisi, Civa birikimi, Alerjik rinit, Çimen polenine alerji
Biomarkerlar ve diğerleri: Kalsiyum seviyeleri, Fosfor seviyeleri, Magnezyum seviyeleri, Plazma omega-6 çoklu doymamış yağ asidi seviyeleri (dihomo-gamma-linolenik asit), Beta-2 mikroglobulin plazma seviyeleri, Glikozile hemoglobin seviyeleri, Serum toplam protein seviyesi, GGT seviyeleri, Gliserofosfolipid seviyeleri, Serum albümin seviyesi, Fosfolipid seviyeleri (plazma), Aort kökü boyutu, Kalp hızı, Bilirubin seviyeleri, Tiroid hormonu seviyeleri, Eozinofil seviyeleri, Nötrofil seviyeleri, Interlökin 6 ve İltihaplanma, Trombosit seviyeleri, Beyaz kan hücresi sayısı, Monosit seviyeleri, Ürik asit seviyeleri, Menopoz (başlangıç yaşı), Kemik mineral yoğunluğu, Akciğer hacmi, Uzun ömür.
Farmakogenetik: Warfarin, Meperidin, Pentazocin, Morfin, Asetilsalisilik asit, Simvastatin, Bupropiyon, Pravastatin, Metotreksat, Flurourasil, kapesitabin, pirimidin analogları, tegafur ve Neoplazmalar, Vinkristin, Takrolimus, Peginterferon Alfa-2b, Ribavirin.
Kalıtsal Hastalıklar: Izovalerik asidemi, Kombine malonik ve metilmalonik asidemi, Metilmalonik asidemi, metilmalonil-CoA epimeraz eksikliği nedeniyle, Vitamin B12'ye duyarsız metilmalonik asidemi, Vitamin B12'ye duyarlı metilmalonik asidemi, Propiyonik asidemi, Konjenital laktik asidoz, Saguenay-LacSaint-Jean tipi, Distal renal tübüler asidoz, 3-metilglutakonik asidüri tip 1, 3-metilglutakonik asidüri tip 7, 3-metilglutakonik asidüri tip 9, Arjinosuksinik asidüri, D-2-hidroksiglutarik asidüri, Formiminoglutamik asidüri, Fumarik asidüri, Mevalonik asidüri, Akondroplazi, Akramatopsi, Mide adenokarsinomu ve mide polipozunun proksimal tipi, X bağlı adrenoleukodistrofi, Aminoasillaz 1 eksikliği ile ilişkili nörolojik durumlar, X bağlı agammaglobulinemi, Okülokutanöz albinizm tip 1, Okülokutanöz albinizm tip 2, Okülokutanöz albinizm tip 3, Okülokutanöz albinizm tip 4, Alkaptonüri, Alfa-talassemi, Alfa-mannozidozis, ALG1-CDG, ALG6-CDG, ALG8-CDG, ATTRV30M amiloidozu, Ailevi primer lokalize deri amiloidozu, Multipl miyeloma, Konjenital diseritropoietik anemi tip I, Konjenital diseritropoietik anemi tip II, Orak hücreli anemi, Glukoz-6-fosfat izomeraz eksikliği nedeniyle hemolitik anemi, Pirimidin 5' nükleotidaz eksikliği nedeniyle hemolitik anemi, Kırmızı kan hücresi pirüvat kinaz eksikliği nedeniyle hemolitik anemi, X bağlı sideroblastik anemi, X bağlı sideroblastik anemi ve spinocerebellar ataksi, Enterik anendokrinözis, Kalıtsal anjioödem, Distal anoctaminopati, Peters anomalisi, Rieger anomalisi, Uhl anomalisi, 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu, CYP11A1 eksikliği nedeniyle adrenal yetersizlik, İzole konjenital anonyki, Gözyaşı ve tükürük bezlerinin aplazisi, Serebral otozomal dominant arteriyopati-subkortikal inme-leukoensefalopati, Sistemik başlangıçlı genç yaşta idiyopatik artrit, Distal artrogirpozis tip 1, Distal artrogirpozis tip 5D, Çocukluk dönemi progresif psödo-romatoid artrit, VACTERL/VATER sendromu, Aspartilglukozaminüri, Ubikinon eksikliği nedeniyle otozomal resesif ataksi, Otozomal resesif ataksi, Beauce tipi, Yetişkin başlangıçlı otozomal resesif serebellar ataksi, CWF19L1 eksikliği nedeniyle otozomal resesif serebellar ataksi, Zihinsel engellilikle non-progresif serebellar ataksi, X bağlı progresif serebellar ataksi, Otozomal dominant spastik ataksi tip 1, Epilepsi ile spinocerebellar ataksi, Aksinal nöropati tip 1 ile spinocerebellar ataksi, Aksinal nöropati tip 2 ile spinocerebellar ataksi, Bebeklik başlangıçlı spinocerebellar ataksi, Spinocerebellar ataksi tip 13, Spinocerebellar ataksi tip 19/22, Spinocerebellar ataksi tip 21, Spinocerebellar ataksi tip 28, Ataksi-okülomotor apraksi tip 1, Çoklu bağırsak atrezisi, Koroid ve retina jiritat atrofisi, Otozomal dominant konjenital benign spinal kas atrofisi, Solunum zorluğu ile spinal kas atrofisi tip 1, Skapuloperoneal spinal kas atrofisi, Otozomal dominant çocukluk çağı başlangıçlı proksimal spinal kas atrofisi, Konjenital bilateral vas deferens yokluğu, Otozomal resesif bestrofinopati, Beta-mannozidozis, Beta-talassemi, Bradyopsi, Otozomal dominant brahiyolmi, Nazofarengeal kanser, Ailevi papiller veya folliküler tiroid kanseri, Sistinüri, Sitrülinemi tip I, Keratozis folliküleris spinulosa dekalvans, COG4-CDG, COG5-CDG, Progresif ailesel intrahepatik kolestaz, Neonatal intrahepatik kolestaz sitrin eksikliği nedeniyle, Tüberöz skleroz kompleks, Metafizel kondrodizplazi, Spahr tipi, X bağlı dominant kondrodizplazi punktata, Bebeklik dönemi nöbetleri ve koreoatetozis, Paroksismal distonik koreatetozis, episodik ataksi ve spastisite ile, Kraniyo-osteoartropati, Kalıtsal kriyohidrositoz, stomatin azalması ile, Otozomal resesif cutis laxa tip 1, Otozomal resesif cutis laxa tip 2A, Otozomal resesif cutis laxa tip 2B DDOST-CDG, Konjenital safra asidi sentez bozukluğu tipi 1, Konjenital safra asidi sentez bozukluğu tipi 4, İzole sitokrom C oksidaz eksikliği, İzole kompleks I eksikliği, İzole kompleks III eksikliği, Edinsel olmayan izole büyüme hormonu eksikliği, Kombine oksidatif fosforilasyon bozukluğu tipi 15, Kombine oksidatif fosforilasyon bozukluğu tipi 20, Kombine oksidatif fosforilasyon bozukluğu tipi 8, Konjenital intrensek faktör eksikliği, Konjenital fibrinojen eksikliği, Konjenital sukraz-isomaltaz eksikliği, Konjenital faktör V eksikliği, Konjenital faktör XI eksikliği, Konjenital faktör XIII eksikliği, 3-fosfoglitserat dehidrojenaz eksikliği, infantil/juvenil formu, 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA sentaz eksikliği, Uzun zincir 3-hidroksiakil-CoA dehidrojenaz eksikliği, Açil-CoA dehidrojenaz 9 eksikliği, Kısa zincir acil-CoA dehidrojenaz eksikliği, Orta zincir acil-CoA dehidrojenaz eksikliği, Çok uzun zincir acil-CoA dehidrojenaz eksikliği, Adenilosuksinat liaz eksikliği, Alfa-1-antitripsin eksikliği, Aromataz eksikliği, Beta-ketotiyolaz eksikliği, Beta-üreidopropiyonaz eksikliği, Biotidinaz eksikliği, Butirilkolinesteraz eksikliği, Karbamoil-fosfat sentetaz 1 eksikliği, Karnitin palmitoil transferaz 1A eksikliği, Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği, Karnitin-akilkarnitin translokaz eksikliği, Cernunnos-XLF eksikliği, Fatal infantile sitokrom C oksidaz eksikliği, Dihidropirimidin dehidrojenaz eksikliği, Dimetilglisin dehidrojenaz eksikliği, Dopamin beta-hidroksilaz eksikliği, Fruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliği, Sınıf I glukoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği, Glutari-CoA dehidrojenaz eksikliği, Glutatyon sentetaz eksikliği, Guandinoasetat metiltransferaz eksikliği, Holokarboksilaz sentetaz eksikliği, LCAT eksikliği, Lizozomal asit lipaz eksikliği, Lipoyl transferaz 1 eksikliği, Homosistinüri, metilmalonat asidüri olmadan, Miyeloperoksidaz eksikliği, Monoamin oksidaz A eksikliği, Alfa-N-asetilgalaktozaminidaz eksikliği, Ornithin transkarbamilaz eksikliği, Pirüvat karboksilaz eksikliği, benign tipi, Pirüvat dehidrojenaz eksikliği, Prolidaz eksikliği ve daha fazlası...
GWAS (Genom Çapında Birliktelik Çalışması) nedir?
Genetik araştırmalarda kullanılan bir yöntemdir ve belirli hastalıklar ile genetik varyasyonlar arasındaki ilişkiyi incelemeyi amaçlar. Bu çalışma türü, tüm genom boyunca yer alan milyonlarca genetik işareti (marker) analiz ederek, bunların belirli hastalıklar veya biyolojik özelliklerle nasıl ilişkili olduğunu araştırır.
Çevresel faktörlerin hastalıkların gelişimindeki rolü nedir?
Çevresel faktörler, karmaşık hastalıkların gelişiminde önemli bir rol oynar. Yaşam tarzı, beslenme alışkanlıkları, fiziksel aktivite düzeyi, stres seviyesi ve genel çevresel koşullar, genetik yatkınlıklarla birleşerek bir hastalığın gelişip gelişmeyeceğini etkiler. Örneğin, sağlıklı bir diyet ve düzenli egzersiz yapmak, genetik yatkınlık olsa dahi bazı hastalıkların gelişimini engelleyebilir veya geciktirebilir. Ancak kalıtsal hastalıklar, yalnızca genetik faktörlere dayanır ve çevresel etmenler bu hastalıkların ortaya çıkışını etkilemez. Bu nedenle, sağlık raporu hem genetik yatkınlıkları hem de çevresel faktörlerin etkilerini dikkate alarak daha kapsamlı bir sağlık değerlendirmesi sunar.
Testi her şehirden yaptırabilir miyiz?
Epifit DNA Testinizi bulunduğunuz herhangi bir şehirde kolayca yapabilirsiniz! Kitlerimizi ve raporunuzu Türkiye’nin her yerine ücretsiz kargo ile gönderiyoruz.
Sonuçlar, klinik veya tanısal kullanım için uygun değildir.